Fólk sem hefur greinst með sortuæxli og reynist vera með arfgenga stökkbreytingu í ákveðnu geni er tvöfalt líklegra til að látast af völdum sjúkdómsins, samkvæmt nýrri rannsókn sem íslenskur læknir Hildur Helgadóttir leiddi ásamt félögum við Karólínska sjúkrahúsið og Lundarháskóla í Svíþjóð. Niðurstöðurnar, sem voru birtar í The Journal of the National Cancer Institute, gefa til kynna að einstaklingar sem greinst hafa með sortuæxli og eiga einn eða fleiri náinn ættingja með sjúkdóminn ættu að vera í sérstöku eftirliti.
Að vera í sól er megináhættuþáttur sortuæxla, sem er eitt þeirra krabbameina þar sem tíðni hefur aukist hve hraðast. Oft eiga erfðir einnig þátt í myndun sjúkdómsins. Um einn af hverjum tíu með ættlæg sortuæxli reynist vera með stökkbreytingu í krabbameinshemjandi geni sem kallast CDKN2A, sem hefur það hlutverk að koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur myndist í líkamanum.
Allt að sjöfalt líklegri til að látast af völdum krabbameins
Hildur segir að einstaklingar sem eru með ættlægt sortuæxli hafi verið að meðaltali tíu árum yngri þegar þeir greindust með sjúkdóminn ef þeir báru CDKN2A stökkbreytingu. Þrátt fyrir að ungur aldur við greiningu sé venjulega verndandi þáttur, þá voru þessir einstaklingar meira en tvöfalt líklegri til að látast af völdum sjúkdómsins. Þeir voru auk þess sjöfalt líklegri til að látast úr öðrum krabbameinum, eins og reykingatengdu lungnakrabbameini, í samanburði við þá sem voru ekki með stökkbreytinguna.
Mikilvægt að bjóða upp á forvarnaráætlun
Niðurstöðurnar ýta undir mikilvægi þess að þeir sem bera CDKN2A stökkbreytingu hafi aðgang að forvarnaráætlun, segir Hildur. Markmiðið sé að að koma í veg fyrir myndun æxlanna með því að gefa ráð um sólarvarnir og hvetja til reykbindindis, svo dæmi sé tekið, ásamt því að greina æxlin á snemmstigum eða greina endurkomu sjúkdóms eins snemma og unnt er, áður en þau verða ólæknanleg.
Lesa nánar um sortuæxli á vef Krabbameinsfélags Íslands.
Heimild: http://ki.se/en/news/inherited-mutation-doubles-the-risk-of-death-from-malignant-melanoma
Tímaritsgreinin: Germline CDKN2A mutation status and survival in familial melanoma cases Hildur Helgadottir, Veronica Höiom, Rainer Tuominen, Kari Nielsen, Göran Jönsson, Håkan Olsson, Johan Hansson. Journal of the National Cancer Institute, publicerad online 10 juni 2016, doi: 10.1093/jnci/djw135
